前言
人类的生长是受到遗传、激素、环境、饮食、代谢和社会经济因素影响的复杂过程。现已完全确定性类固醇与GH-IGF轴相互作用对骨线性生长调节是非常重要的。虽然性类固醇与GH-IGF轴之间的相互作用对于生长调节很重要，但多种遗传因素，特别是位于性染色体的基因，也发挥作用。因此，普遍认为47,XXY核型男孩具有类无睾者的身体比例是由于儿童期生长的增长并最终身高高于由父母身高所预测的身高。但是这些假设依据于30年前的身高纵断研究。最近的一些研究评价了47,XXY儿童垂体-性腺轴的成熟，但就我们所知，至今仅在5名47,XXY核型病人评价了GH-IGF轴。
为了描述超数性染色体对生长的影响，我们报告了47,XXY核型（n=86）、Y染色体性别决定区域（SRY）阳性46,XX男性综合症（n=14）和47,XYY核型（n=9）男孩和青少年由出生至成年的纵断生长图表以及血清生殖激素、IGF-I和IGF结合蛋白（IGFBP）-3水平，并讨论了可能的基础机制。
受试者和方法
受试者
受试者为转诊到我们内分泌诊所的86名男孩和成年镶嵌型克兰费尔特（Klinefelter）综合症（47,XXY）、14名SRY-阳性46,XX核型男孩，9名47XYY核型的男孩。对最小年龄的男孩和青少年进行了追踪研究（47,XXY，n = 54； 46,XX-男性，n = 9；和47,XYY，n = 9)，从就诊开始每6-12个月对这些男孩进行了生物化学和包括人体测量学的临床评价。在追踪结束时，47,XXY男孩的中位数年龄12.8岁(范围1.06–19.8 岁)；46,XX-男性, 15.3 岁(范围4.3–20.0 岁)和47,XYY男孩, 16.2岁 (范围9.2–20.0岁)。
由于影响生长和发育的其它疾病（急性淋巴白血病、脆性X染色体综合症、软骨发育不全和先天性心脏病）4名男孩（47,XXY, n = 3；47,XYY，n = 1)被排除。
纵断追踪中的26名男孩经出生前羊膜腔穿刺诊断(47,XXY, n = 22； 46,XX-男性, n = 2和47,XYY, n = 2)，其余45名男孩因儿童期/青春期异常行为和/或过度生长而就诊。
在追踪期，所有男孩均未接受雄性激素替代治疗。
47,XXY (n = 43),
......