前言
青春期事件发生时间是可变的,依赖于几种因素:种族人群、营养和遗传因素。女孩在8岁、男孩在9岁青春期就可能开始,在女孩3.2年、男孩2.4年后通常完成青春期发育。青春期开始以女孩乳房开始发育(乳房等级2)和男孩睾丸体积达3-4ml(生殖器等级2)为特征。这些特征是对下丘脑-垂体-性腺轴激活所出现的反应。在青春期,对促性腺激素释放激素(gonadotrophin-releasing hormone, GnRH)神经元的抑制被去除,引起下丘脑分泌激素,然后脉冲式分泌的GnRH刺激垂体前叶释放卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone, FSH)和黄体生成素(luteinizing hormone, LH),二者以内分泌方式作用于性腺,增加雌性激素或睾酮(LH)以及配子生成(FSH)的分泌,增进靶组织的生长。
虽然青春期延迟的定义尚无国际一致性的意见,但从实用目的来看,如果女孩在13岁乳房仍未发育、男孩在14岁睾丸仍未增大(相当于年龄平均数以下>2SD),可认为青春期延迟。因此对这个年龄以前的儿童要给以关注,特别是遗传性矮身高和与同龄儿童相比身高迅速下降到正常百分位数以下的儿童。缓慢的发身进展也是存在潜在异常可能性的指征。本综述的目的为,讨论青春期延迟和青春期发育不完全的病因、以及可供选择的普遍应用的治疗方案。
青春期延迟的分类
根据循环系促性腺激素LH和FSH水平可将青春期延迟分为两种主要类型,高浓度说明原发性性腺衰竭,低浓度说明下丘脑-垂体水平上的疾病。疾病分类和普遍的或罕见的遗传病因列于表1和表2.
青春期延迟的病因
青春期延迟的最常见病因是体质性生长和青春期延迟(constitutional delay in growth and puberty, CDGP)。这种疾病主要出现在相对于生活年龄而言青春期延迟和矮身高的健康儿童,但是这种延迟与其骨龄和发身等级相符。这种疾病在男孩更普遍,而且大部分病例为家族性,通常出现在与父母性别相同的后代。这些病人发育速度在正常可变性范围之内,无可检测出的器质性异常。
CDGP难以和单纯性促性腺激素分泌不足性腺功能减退相区分。不可能确定是促性腺激素分泌延
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