前言
GH激素分泌不足（GHD）和GH不敏感性综合症（GH insensitivity syndrome，GHI)是GH/胰岛素样生长因子（IGF）-I轴异常的两种特别的临床实体。GHD病人GH分泌不足或缺乏导致儿童期和青春期的矮身高（矮身材），身高生长速度缓慢，骨龄延迟和最终身高（FH）降低。实验室研究发现，药物刺激后的血清GH峰值低于20mU/L、低浓度的IGF-I和IGF结合蛋白-3。GHI则以内源性或外源性GH不能引起IGF-I合成，与一定范围的生长受损有关。由于生长因子受体（GHR）异常或GH-GHR信号通道中断而出现GHI。主要的GHI实验室结果为，基线或刺激试验GH水平高，而IGF-I、IGF-II和IGFBP-3水平却低。根据分子缺陷位点的不同，可能出现反映GHR细胞外结构域的低水平的GH结合蛋白（GHBP）。在这些病人，可观察到很大的表型可变性。这种异质性主要包括了身高、典型表型特征、IGF-I和IGFBP-3水平。在某些特发性矮身高（ISS）病人，已报告了GHI的分子学和内分泌特征。
因此，在某些ISS病人，可能存在未诊断出的、导致部分GHI的GHR或GHR表达缺陷。刺激的高GH浓度(≥40 mU/l)的存在提示一定程度的GHI。但是,大部分病人对IGF生成试验反应正常，GHBP水平也正常。
未治疗的ISS受试者平均最终身高在-2.1 SDS左右。在男性ISS和高GH峰（≥40mU/l）病人，我们已观察到青春期的身高矮于正常GH反应者(20–40 mU/l)，提示可能存在GH-IGF-I轴的异常。这些观察促使我们分析对GH刺激试验有高GH水平(≥40 mU/l)但无GHI临床和实验室特征的ISS病人的最终身高。
病人和方法
病人
ISS定义为矮身高（矮身
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