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注：2006年，适合当代中国儿童的骨龄标准《中华-05》代替《中国人手腕骨发育标准CHN法（TY/T 001-1992）》成为《中华人民共和国行业标准》。点击这里查看详情

资料文献

特发性矮身高（特发性矮身材）：定义，流行病学和诊断评价(一)

摘要

本文是《特发性矮身高（特发性矮身材）：定义，流行病学和诊断评价》的第一部分。特发性矮身高（Idiopathic short stature，ISS）（特发性矮身材）为个体身高低于一定人群、性别、年龄平均身高2SD以下的、未确定病因的生长疾病。ISS可以再分类为家族性和非家族性ISS，以及根据青春期延迟分类。ISS应当与畸形综合症、骨发育异常、继发于小于孕龄儿（SGA）的矮身高、全身性和内分泌疾病相鉴别。ISS为在排除了已知矮身高病因后所诊断的儿童类群。
Growth Hormone & IGF Research, 2008, 18:89–110.

关键词：生长，矮身高，特发性矮身高（特发性矮身材），诊断，生长激素缺乏

文章作者：	J.M. Wit^a, P.E. Clayton^b, A.D. Rogol^c, M.O. Savage^d, P.H. Saenger^e, P. Cohen^f.
作者单位：	_a Department of Pediatrics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands _bDepartment of Endocrinology, Royal Manchester Children’s Hospital, Manchester, United Kingdom _c Department of Pediatrics, University of Virginia, Charlottesville, VA 22911-8441, USA _d Centre for Endocrinology, William Harvey Research Institute, Barts and The London School of Medicine and Dentistry, London, United Kingdom _e Department of Pediatrics, Albert Einstein College of Medicine, Bronx New York 10467, USA _f Department of Pediatric Endocrinology, Mattel Children’s Hospital at UCLA, Los Angeles, CA 90095, USA
录入日期：	2010/3/28

1、前言

2. 定义与流行病学

2.1. 如何定义ISS？

2.2. ISS应当再分类吗？如果是，如何分类?

2.2.1. 生长学的

2.2.2. 生物化学的

2.2.3. 放射学的

2.3. 再分类对于处理有何帮助？

2.4. 在ISS诊断过程中应当排除哪些疾病？

2.4.1 畸形综合症

2.4.2 骨骼发育异常：

2.4.3 继发于SGA的矮身高

2.4.4 全身性疾病

2.4.5 内分泌疾病

2.5 在ISS的评价中特定种族生长曲线的作用是什么？

2.6 矮身高儿童中ISS的发生率如何？

2.7 ISS的自然生长史如何？

2.8 ISS诊断对儿童及其父母的跨文化意义是什么？

2.9 开始调查矮身高病人的标准是什么？

3. 矮身高的诊断评价

3.1. 诊断过程

3.1.1. 对这些病人应当搜集那些病史资料？

3.1.2. 身体检查记录那些内容？

3.1.3. 对这些病人应当做哪些实验室筛查检验？

3.1.4. 骨龄X线检查的价值是什么？

3.1.5. 骨骼检查的症状有哪些？

3.2. 应当评估哪些病人的生长激素分泌？

3.3. 如何评价生长激素的分泌？

3.3.1. 刺激试验

3.3.2. 引动

3.3.3. 界值

3.3.4. 分泌特征

3.3.5. 依赖于GH的生长因子

3.4．何时应进行垂体MR扫描？

3.5. 儿科内分泌医生应如何评价GH敏感性？

3.6. GH和IGF测定方法的性能和标准数据？

3.7. 需要进行遗传学检测的指征有哪些？

4. 结论：

1、前言

这是为2007年10月17-20日在美国圣摩尼卡召开的特发性矮身高（idiopathic short stature，ISS)（特发性矮身材）儿童国际共识会议准备的2篇基本综述文献的第一篇。第一部分为定义和流行病学；第二部分为矮身高儿童的诊断评价。这些综述的结构依据与会者所提出的问题。在第二篇综述中，讨论了包括生长激素治疗的ISS儿童的处理。共识声明另文发表。

2. 定义与流行病学

2.1. 如何定义ISS？

大部分矮身高的诊断主要分为三类：原发性生长

......

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资料文献目录

	国际学会简介


		劳森-威尔金斯儿科内分泌学会简介


		生长激素研究学会简介


		欧洲儿科内分泌学会简介


	矮小症治疗与监测科技文献


		矮小症诊断与治疗国际共识指南


		矮小症病因鉴别诊断刺激试验


		矮小症诊断与治疗


			骨龄与长学评价


			矮小症病因诊断


				矮小症儿童的诊断方法


				外周性性早熟(PPP)：病因与处理


				性早熟


				如何诊断和监控中枢性性早熟


				青春期延迟儿童的诊断、调查和治疗


				青春期发育疾病


				特发性矮身高（特发性矮身材）：定义，流行病学和诊断评价(一)


				特发性矮身高（特发性矮身材）：定义，流行病学和诊断评价(二)


				SHOX（矮身高同源框基因）相关的异常X线影像（一）


				SHOX（矮身高同源框基因）相关的异常X线影像（二）


				美国医学遗传学学会实践指南：矮身高(矮身材)的遗传学评价


				矮身高与肥胖：在成年为正相关而在儿童青少年为负相关


				以促性腺激素释放激素类似物(GnRH类似物)和氧雄龙治疗的特发性中枢性性早熟女孩的最终身高


				促性腺激素释放激素受体纯合子R262Q突变表现为体质性生长和青春发育期延迟


				两种普遍自然出现的人促性腺激素释放激素（GnRH）受体突变对促性腺激素基因表达和GnRH调节的信号转导的不同影响


				矮身高儿童中GH缺乏和乳糜泻的发生率


				持久矮身高的小于孕龄儿的再分类：生长形式和对GH治疗的反应


				男性青春期内分泌学


				女性青春期内分泌学


				中枢性性早熟病人的GPR54活化突变


				伊朗特发性矮身高儿童乳糜泻发生率


				青春期前单纯性矮身高儿童IGF-I缺乏的发生率


				性染色体结构异常与纵向生长：109名47,XXY、47,XYY或Y染色体性别决定区域（SRY）阳性46,XX核型男性的血清胰岛素样生长因子（IGF）-I、IGF-I结合蛋白-3、黄体生成素和睾酮水平


				小于孕龄儿（SGA）和出生大小正常（ISS）矮小症儿童的生长学和生物化学连续谱


				极端矮身高：父母亲身高对临床生物学特征的影响


				性早熟与身高生长


				发育速度异常男孩的骨成熟与下丘脑-垂体-性腺轴成熟的同步性


				基于胎儿生长潜力的小于孕龄儿新定义


				发育速度异常男孩的骨成熟与下丘脑-垂体-性腺轴成熟的同步性


				导致矮身高的GH-IGF-I轴缺陷连续谱-诊断与治疗的挑战


				生长激素不敏感性一种扩展的诊断


				环境内分泌干扰物对青春期发育的影响


			矮小症治疗


		生长发育中的Ghrelin（格瑞林）和生长激素促分泌素受体


	骨龄与生长学标准介绍


		2006年世界卫生组织儿童生长标准


		2007年世界卫生组织学龄儿童和青少年生长参考标准


		以不同类骨（RUS和腕骨）建立的手腕部骨龄标准有更广泛的应用前景


		不同骨龄测试方法(CHN法、中华-05 RC法和中华-05 RC图谱法)在青春期后期（掌指骨融合后）准确性的比较


	骨龄与生长发育基础知识


		骨龄是什么？（原创）


		如何选择、使用骨龄评价标准


		孩子身高异常怎么办？


		预测身高应注意生长发育规律的种族差异


		CHN法骨龄标准已不适用于当代中国儿童青少年的骨龄评价


		骨龄的正常范围是多少


		如何看待骨龄评价的误差？


		骨龄预测身高需要注意的事项


		测骨龄对于矮身高（矮身材）的三大用途


		除评价骨龄外手腕部X线片还有哪些用途？


		儿童肥胖的九大危害


		诊断儿童期超重和肥胖的八个方法


		儿童肥胖的七大原因


		儿童肥胖的预防（含贯穿生命周期的预防肥胖的建议）


		儿童肥胖治疗的三个基本原则


		儿童肥胖的六个治疗方法(附国际共识会议肥胖症工作组的建议)


		矮身高与肥胖的关系


		性早熟评价、病因、与身高的关系


		性早熟诊断的六个注意事项


		性早熟的治疗


		什么是特发性矮身高（特发性矮身材）


		诊断特发性矮身高（特发性矮身材）的四个步骤


		特发性矮身高（特发性矮身材）儿童治疗时应注意的三点


		特发性矮身高（特发性矮身材）治疗方案研究


		诊断生长激素缺乏儿童的四个步骤


		生长激素缺乏的治疗


		什么是小于孕龄儿（SGA）


		小于孕龄儿(SGA)的生长和发育问题


		小于孕龄儿的代谢问题


		小于孕龄儿的成年期问题


		特纳综合症(TS)的诊断


		特纳综合症的心血管先天缺陷


		特纳综合症（TS）的心电图、主动脉夹层问题


		特纳综合症的筛查和生长激素治疗的影响


		特纳综合症的常规保健和主动脉扩张监测


		特纳综合症的妊娠和运动


		特纳综合症儿童的淋巴腺和泌尿系统的医疗处理


		特纳综合症的眼、耳和口腔正畸


		特纳综合症的自身免疫、皮肤和骨骼


		特纳综合症促进生长的治疗


		特纳综合症的青春期诱发及过渡到成年卫生保健


		特纳综合症的心理和教育


		特纳综合症成年的心理问题及建议


		成年特纳综合症病人的医学追踪


		成年特纳综合症的肝脏疾病、肾功能和骨代谢问题


		成年特纳综合症的冠状动脉疾病、甲状腺、乳糜泻和卵巢激素替代


		成年特纳综合症的生育、计划生育和卵巢功能


		当代儿童骨龄发育提前了，为什么成年身高反而还增高了？


		G-P图谱测骨龄法和TW计分法骨龄标准的由来


		《2006年世界卫生组织儿童生长标准》是否适用于中国儿童？


		为什么提倡以标准差单位（SDS）表示生长学数据？


		骨龄与生长发育评价基础(一)


		骨龄与生长发育评价基础(二)


	成年身高预测


		成年身高预测的基本问题


		预测成年身高的方法（一）—B-P法和TW法


		成年身高预测的方法（二）—RTW法、Onat法和靶身高身高预测法


		预测成年身高的方法（三）—婴儿期-儿童期-青春期生长模型、系数法和身高潜力指数法


		成年身高预测的方法（四）—生长异常儿童的成年身高预测方法


		不同国家对不同成年身高预测方法的比较（一）-瑞士苏黎世大学的Zachmann et al.


		不同国家对不同成年身高预测方法的比较（二）-1980年，美国康涅狄格大学的Harris et al.


		不同国家对不同成年身高预测方法的比较（三）-1990年，德国佛莱堡大学儿童医院的Bramswig et al.


		不同国家对不同成年身高预测方法的比较（四）-1995年德国Kinderklinik 大学的Sperlich et al.


		不同国家对不同成年身高预测方法的比较（五）-1997年，美国维吉尼亚大学健康科学中心 Roemmich et al.


		不同国家对不同成年身高预测方法的比较（六）-西班牙卡洛斯大学医院的Bueno Lozano G et al和荷兰伊拉兹马斯大学，索菲亚儿童医院Waal et al.


		关于TW3预测成年身高的比较研究


		影响成年身高预测准确性的因素


	骨龄在体育领域中的应用


		骨龄评测需要注意的几点--“白宝祥事件”所引发的几个问题


		儿童青少年体育竞赛中的骨龄应用问题


		少年运动员的发育成熟度特征


		儿童少年骨龄与身体大小的关系


		运动员选材应用骨龄应注意的问题


		儿童少年骨龄与力量和运动素质之间的关系


		儿童少年骨龄与无氧运动能力的关系


		儿童少年骨龄与有氧运动能力的关系


		竞技体育运动训练对少年儿童发育的影响


		如何在青少年体育运动竞赛中使用骨龄


		青少年体育比赛为何使用新骨龄标准-中华05（代替CHN法骨龄）


		青少年比赛中应用骨龄确认年龄有科学依据吗?


		运动员生长、青春期发育、骨成熟和骨量积累


	骨龄在司法领域中的应用


		司法程序中的青少年骨龄测定：基于证据的医学原则


		青少年活体年龄推测的程序、方法与标准

致力于推广适合当代儿童的骨龄标准|提供最好的骨龄应用、生长发育评价软件及相关服务

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