2.6 矮身高儿童中ISS的发生率如何?
在矮身高个体中,已知生长疾病的发生率显然要比在全人群高的多,但仍然是少数。大部分未鉴别诊断出疾病的矮身高儿童,被分类为“特发性矮身高”。在大部分研究中,所发现的这种疾病的百分数在5%左右。在Wessex的研究中,入学筛查出身高低于3rd百分位数的180名儿童中,鉴别出8名(4.4%)儿童有器质性疾病。在Oxford生长研究中,Ahmed et al.报告在3岁和4.5岁时身高低于-2SDS的260名儿童中,最近鉴别出有7名(3.0%)儿童为器质性疾病。在Utah生长研究中,555名儿童中的25名(4.5%)新近发现有GHD、甲状腺机能减退或特纳综合症,另有53名儿童(9.5%)有生长不良(身高低于3rd百分位数和/或生长速度低于5cm/yr)的其它医学病因。在这些报告中,都没有清楚地说明SGA出生的矮身高儿童的百分数。
在一项转诊至普通儿科门诊的矮身高儿童的研究中,发现5%的矮身高儿童有病因,15%为低孕龄出生体重和身长史(SGA)。与这些基于人群的研究不同,Grimberg et al.和 Green et al.发现新近诊断的引起生长不良器质性疾病的百分数较高(分别为23.7%,278名中66名;40%,198名中79名),但这些研究中的儿童是因矮身高而转诊到专门生长中心的儿童,无特别的人体测量学或异常标准的选择。
最近,我们估计,到儿科诊所就诊时无低出生体重或身长史,也无病理检出,因此可被分类为ISS的矮身高儿童在80%左右。
2.7 ISS(特发性矮身高,特发性矮身材)的自然生长史如何?
在最近的20年中,发表了几项关于ISS儿童自发生长形式的研究。其中有一项研究采用了专家组提议的分类,将儿童再分为FSS 和 NFSS,然后根据青春期发身开始再将每一组分为两组。FSS男女受试者的平均成年身高分别比靶身高低2.1cm和0.6cm,成年身高SDS与青春期前的身高SDS非常相似;NFSS男女受试者平均成年身高分别比靶身高低8.3cm和6.8cm,但却比最初的身高SDS高许多。因此,ISS儿童身高SDS的自发赶上生长很大程度上依赖于FSS和NFSS儿童百分数分布:身高SDS的增长在0.5-1.5SDS之间。平均成年身高比预测的成年身高(根据骨龄)低几厘米。自然ISS儿童的平均成年身高与预测的平均成年身高非常相似,但存在主要与骨龄延迟有关的个体间的较大变异:延迟越多过高预测的也越多,延迟越少过低预测的也越少,提示目前使用的基于骨龄的预测公式是不准确的。在最近的一篇综述中,对这问题有更为详细的讨论。
总之,FSS和NFSS的自然生长史在开始时身高SDS,预测的成年身高和靶身高的相互关系方面存在有相当大的差异,成年身高与青春期前身高SDS和骨龄延迟高度相关。FSS个体的成年身高SDS减最初身高SDS的差值小于NFSS,并与骨龄延迟相关。成年身高减预测的成年身高与骨龄延迟负相关。最后,NFSS和SGA的成年身高减靶身高低于FSS。在评价促进生长治疗时,必须考虑到这些问题。
2.8 ISS(特发性矮身高,特发性矮身材)诊断对儿童及其父母的跨文化意义是什么?
生活在低社会经济环境家庭中,矮身高极少是优先考虑的问题,因此就医率低,受到其它因素,例如就业、住房和经济条件所限是可以理解的。就医学来说,危及生命的疾病优先。这些实际问题强调了要在社区进行矮身高基础筛查,但在许多国家的社会经济发展较低或城市中心区域缺乏工作人员与设备。除极端情况下以外,受过教育的中等阶层家庭的父母对儿童矮身高关心程度更高,而且对男孩的关心更甚于女孩。在富足国家,贫穷人群中矮身高常常忽略,因此就诊者很少。
可以认为,父母关心儿童的生长,加之矮身高是“弱势”的广泛认识及重组GH的应用,将导致GH治疗ISS儿童的发展。
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