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注：2006年，适合当代中国儿童的骨龄标准《中华-05》代替《中国人手腕骨发育标准CHN法（TY/T 001-1992）》成为《中华人民共和国行业标准》。点击这里查看详情

资料文献

SHOX（矮身高同源框基因）相关的异常X线影像（一）

摘要

本文是《SHOX相关的异常X线影像》第一部分。人类的生长具有受环境、激素和遗传因素影响的多因子特性。虽然多因子作用于个体最终身高和肢体发育，但遗传因素具有决定性的作用，其中的一个基因为矮身高同源框（short stature homeobox, SHOX)基因。自1997年发现SHOX以来，关于SHOX基因的知识迅速增多。现在，我们已经了解到SHOX单倍体不足影响骨端的发育，是矮身高的重要原因。目前估价的新生儿SHOX（矮身高同源框基因）突变发生率约1/1000，使该基因的突变成为生长障碍和骨畸形的最普遍的遗传缺陷。SHOX（矮身高同源框基因）的杂合突变所涉及的疾病有马德隆（Madelung）畸形、Leri-Weill软骨骨生成障碍（77%），特纳综合症（66%），特发性矮身高（3%）；在兰格（Langer）骨端发育异常病人（100%）已经鉴别出SHOX（矮身高同源框基因）基因的纯合突变。早期识别SHOX（矮身高同源框基因）单倍体不足的X线表现特征可能是诊断的关键。在本文中，我们总结各种SHOX单倍体不足疾病的遗传和临床特征，介绍这些疾病的X线影像特征和生长激素实验治疗的结果。
Semin Musculoskelet Radiol, 2009;13:236–254.

关键词：SHOX基因，矮身高同源框基因，兰格肢中部发育不良综合征，Leri-Weill软骨骨生成障碍，马德隆畸形，特发性矮身高，特纳综合症

文章作者：	Harpal K. Gahunia, M.Sc., Ph.D.,^1,2 Paul S. Babyn, M.D.,^{1,2 _,}Susan Kirsch, M.D.,³and Roberto Mendoza-Londono, M.D.⁴
作者单位：	1Department of Diagnostic Imaging, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada; 2Department of Medical Imaging, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada; 3Division of Endocrinology, Department of Pediatrics, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada; 4Division of Clinical and Metabolic Genetics, Department of Pediatrics, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
录入日期：	2010/4/19

人类的生长受到环境（营养和传染性疾病）、激素（生长因子及其受体）和遗传因素的影响，后者在个体最终身高和肢体发育中具有决定性作用。在1997年，两个科学家小组同时发现了一种遗传因子-矮身高同源框（short stature homeobox, SHOX)基因。德国的Rao et al.首先将其命名为SHOX基因；因该基因位于性染色体X（Xp22）和Y（Yp11.3）短臂远端的拟染色体区域1（PAR1），美国的Ellison et al称其为拟常染色体框成骨基因（pseudoautosomal homeobox-containing osteogenic gene ，PHOG）。SHOX（矮身高同源框基因）编码292和255个氨基酸的蛋白质（分别为SHOXa和SHOXb），因为SHOX逃逸了X的失活，健康个体(46,XX 和46,XY) 双拷贝的SHOX表达来自每条性染色体，在有活性的和失活的X与Y染色体上表达等位基因。

该文综述SHOX 的正常功能，描述与SHOX（矮身高同源框基因）单倍体不足的肢端骨异常。我们特别强调腕部马德隆（Madelung）畸形、兰格肢中部发育不良（Langer’s mesomelic dysplasia，LMD)、Leri-Weill软骨骨生成障碍（Leri-Weill dyschondrosteosis，LWD)、特发性矮身高（idiopathic short stature，ISS)和特纳综合症（Turner’s syndrome，TS)的X线表现特征。也讨论了SHOX单倍体不足相关疾病的病人以生长激素（growth hormone，GH)治疗时X线表现的改善。

人类胚胎原位杂交分析证明，在第一和第二咽弓和发育中的远端肢体骨骼中表达SHOX mRNA（即，上下肢的骨组织，包括腕部、桡骨、尺骨、胫骨和股骨远端）。人类胎儿（n=7,妊娠12-40周期间）生长板的免疫组织化学分析显示，由12周开始至足月生长板的静止带、增生带和肥大带表达SHOX（矮身高同源框基因）。对儿童期生长板的研究表明，SHOX mRNA的表达遍布生长板整体，静止带、增生带和肥大带表达SHOX蛋白。在软骨细胞静止带中，SHOX蛋白的功能可能是软骨细胞分化的抑制物，延迟软骨细胞由增生带向肥大带的进展。在成年小梁骨骨质疏松，也发现了显著的SHOX表达水平，证实了具有成骨细胞转录激活因子的作用。临床观察提示，SHOX可能与雌性激素和成纤维细胞生长

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资料文献目录

	国际学会简介


		劳森-威尔金斯儿科内分泌学会简介


		生长激素研究学会简介


		欧洲儿科内分泌学会简介


	矮小症治疗与监测科技文献


		矮小症诊断与治疗国际共识指南


		矮小症病因鉴别诊断刺激试验


		矮小症诊断与治疗


			骨龄与长学评价


			矮小症病因诊断


				矮小症儿童的诊断方法


				外周性性早熟(PPP)：病因与处理


				性早熟


				如何诊断和监控中枢性性早熟


				青春期延迟儿童的诊断、调查和治疗


				青春期发育疾病


				特发性矮身高（特发性矮身材）：定义，流行病学和诊断评价(一)


				特发性矮身高（特发性矮身材）：定义，流行病学和诊断评价(二)


				SHOX（矮身高同源框基因）相关的异常X线影像（一）


				SHOX（矮身高同源框基因）相关的异常X线影像（二）


				美国医学遗传学学会实践指南：矮身高(矮身材)的遗传学评价


				矮身高与肥胖：在成年为正相关而在儿童青少年为负相关


				以促性腺激素释放激素类似物(GnRH类似物)和氧雄龙治疗的特发性中枢性性早熟女孩的最终身高


				促性腺激素释放激素受体纯合子R262Q突变表现为体质性生长和青春发育期延迟


				两种普遍自然出现的人促性腺激素释放激素（GnRH）受体突变对促性腺激素基因表达和GnRH调节的信号转导的不同影响


				矮身高儿童中GH缺乏和乳糜泻的发生率


				持久矮身高的小于孕龄儿的再分类：生长形式和对GH治疗的反应


				男性青春期内分泌学


				女性青春期内分泌学


				中枢性性早熟病人的GPR54活化突变


				伊朗特发性矮身高儿童乳糜泻发生率


				青春期前单纯性矮身高儿童IGF-I缺乏的发生率


				性染色体结构异常与纵向生长：109名47,XXY、47,XYY或Y染色体性别决定区域（SRY）阳性46,XX核型男性的血清胰岛素样生长因子（IGF）-I、IGF-I结合蛋白-3、黄体生成素和睾酮水平


				小于孕龄儿（SGA）和出生大小正常（ISS）矮小症儿童的生长学和生物化学连续谱


				极端矮身高：父母亲身高对临床生物学特征的影响


				性早熟与身高生长


				发育速度异常男孩的骨成熟与下丘脑-垂体-性腺轴成熟的同步性


				基于胎儿生长潜力的小于孕龄儿新定义


				发育速度异常男孩的骨成熟与下丘脑-垂体-性腺轴成熟的同步性


				导致矮身高的GH-IGF-I轴缺陷连续谱-诊断与治疗的挑战


				生长激素不敏感性一种扩展的诊断


				环境内分泌干扰物对青春期发育的影响


			矮小症治疗


		生长发育中的Ghrelin（格瑞林）和生长激素促分泌素受体


	骨龄与生长学标准介绍


		2006年世界卫生组织儿童生长标准


		2007年世界卫生组织学龄儿童和青少年生长参考标准


		以不同类骨（RUS和腕骨）建立的手腕部骨龄标准有更广泛的应用前景


		不同骨龄测试方法(CHN法、中华-05 RC法和中华-05 RC图谱法)在青春期后期（掌指骨融合后）准确性的比较


	骨龄与生长发育基础知识


		骨龄是什么？（原创）


		如何选择、使用骨龄评价标准


		孩子身高异常怎么办？


		预测身高应注意生长发育规律的种族差异


		CHN法骨龄标准已不适用于当代中国儿童青少年的骨龄评价


		骨龄的正常范围是多少


		如何看待骨龄评价的误差？


		骨龄预测身高需要注意的事项


		测骨龄对于矮身高（矮身材）的三大用途


		除评价骨龄外手腕部X线片还有哪些用途？


		儿童肥胖的九大危害


		诊断儿童期超重和肥胖的八个方法


		儿童肥胖的七大原因


		儿童肥胖的预防（含贯穿生命周期的预防肥胖的建议）


		儿童肥胖治疗的三个基本原则


		儿童肥胖的六个治疗方法(附国际共识会议肥胖症工作组的建议)


		矮身高与肥胖的关系


		性早熟评价、病因、与身高的关系


		性早熟诊断的六个注意事项


		性早熟的治疗


		什么是特发性矮身高（特发性矮身材）


		诊断特发性矮身高（特发性矮身材）的四个步骤


		特发性矮身高（特发性矮身材）儿童治疗时应注意的三点


		特发性矮身高（特发性矮身材）治疗方案研究


		诊断生长激素缺乏儿童的四个步骤


		生长激素缺乏的治疗


		什么是小于孕龄儿（SGA）


		小于孕龄儿(SGA)的生长和发育问题


		小于孕龄儿的代谢问题


		小于孕龄儿的成年期问题


		特纳综合症(TS)的诊断


		特纳综合症的心血管先天缺陷


		特纳综合症（TS）的心电图、主动脉夹层问题


		特纳综合症的筛查和生长激素治疗的影响


		特纳综合症的常规保健和主动脉扩张监测


		特纳综合症的妊娠和运动


		特纳综合症儿童的淋巴腺和泌尿系统的医疗处理


		特纳综合症的眼、耳和口腔正畸


		特纳综合症的自身免疫、皮肤和骨骼


		特纳综合症促进生长的治疗


		特纳综合症的青春期诱发及过渡到成年卫生保健


		特纳综合症的心理和教育


		特纳综合症成年的心理问题及建议


		成年特纳综合症病人的医学追踪


		成年特纳综合症的肝脏疾病、肾功能和骨代谢问题


		成年特纳综合症的冠状动脉疾病、甲状腺、乳糜泻和卵巢激素替代


		成年特纳综合症的生育、计划生育和卵巢功能


		当代儿童骨龄发育提前了，为什么成年身高反而还增高了？


		G-P图谱测骨龄法和TW计分法骨龄标准的由来


		《2006年世界卫生组织儿童生长标准》是否适用于中国儿童？


		为什么提倡以标准差单位（SDS）表示生长学数据？


		骨龄与生长发育评价基础(一)


		骨龄与生长发育评价基础(二)


	成年身高预测


		成年身高预测的基本问题


		预测成年身高的方法（一）—B-P法和TW法


		成年身高预测的方法（二）—RTW法、Onat法和靶身高身高预测法


		预测成年身高的方法（三）—婴儿期-儿童期-青春期生长模型、系数法和身高潜力指数法


		成年身高预测的方法（四）—生长异常儿童的成年身高预测方法


		不同国家对不同成年身高预测方法的比较（一）-瑞士苏黎世大学的Zachmann et al.


		不同国家对不同成年身高预测方法的比较（二）-1980年，美国康涅狄格大学的Harris et al.


		不同国家对不同成年身高预测方法的比较（三）-1990年，德国佛莱堡大学儿童医院的Bramswig et al.


		不同国家对不同成年身高预测方法的比较（四）-1995年德国Kinderklinik 大学的Sperlich et al.


		不同国家对不同成年身高预测方法的比较（五）-1997年，美国维吉尼亚大学健康科学中心 Roemmich et al.


		不同国家对不同成年身高预测方法的比较（六）-西班牙卡洛斯大学医院的Bueno Lozano G et al和荷兰伊拉兹马斯大学，索菲亚儿童医院Waal et al.


		关于TW3预测成年身高的比较研究


		影响成年身高预测准确性的因素


	骨龄在体育领域中的应用


		骨龄评测需要注意的几点--“白宝祥事件”所引发的几个问题


		儿童青少年体育竞赛中的骨龄应用问题


		少年运动员的发育成熟度特征


		儿童少年骨龄与身体大小的关系


		运动员选材应用骨龄应注意的问题


		儿童少年骨龄与力量和运动素质之间的关系


		儿童少年骨龄与无氧运动能力的关系


		儿童少年骨龄与有氧运动能力的关系


		竞技体育运动训练对少年儿童发育的影响


		如何在青少年体育运动竞赛中使用骨龄


		青少年体育比赛为何使用新骨龄标准-中华05（代替CHN法骨龄）


		青少年比赛中应用骨龄确认年龄有科学依据吗?


		运动员生长、青春期发育、骨成熟和骨量积累


	骨龄在司法领域中的应用


		司法程序中的青少年骨龄测定：基于证据的医学原则


		青少年活体年龄推测的程序、方法与标准

致力于推广适合当代儿童的骨龄标准|提供最好的骨龄应用、生长发育评价软件及相关服务

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