虽然有家庭数据的LWD个体相对较少，但仅LWD和SHOX（矮身高同源框基因）突变的女性身高SDS与父母身高中值有显著性差异。严重腕部畸形的儿童显著矮于轻度畸形者。Ross et al研究了SHOX突变、身高损失与马德隆畸形之间的关系，来确定SHOX（矮身高同源框基因）单倍体不足对LWD表型的作用，在研究中也分析了年龄、性别和女性青春期对LWD表型的影响，受试者包括经证实的SHOX（矮身高同源框基因）异常的21个LWD家庭（43名3-56岁的受累个体，32女、11男）。在受累个体中SHOX（矮身高同源框基因）缺失和点突变分别为81%和19%。与其它的研究一样，Ross et al也看到了许多LWD个体存在马德隆畸形（74%），具有一定的年龄、性别差异（女性发生率和严重程度大于男性）。
当与TS相比时，LWD病人的马德隆畸形发生率较高，但两人群的臂外偏角增加、高颚穹和脊柱侧凸的发生率相似。SHOX（矮身高同源框基因）缺失和突变是所有LWD病例的病因，而SHOX单倍体不足仅是部分，而不是全部TS病人身高损失的病因。Kosho et al报告了LWD中马德隆畸形的女性优势和年龄影响的性质，在青春期之前马德隆畸形可能并不出现。Kosho et al进行的生长评价研究说明，在青春期前LWD病人沿标准生长曲线生长，但青春期生长突增减弱而导致矮身高。相比之下，非LWD病人在青春期之前沿－2 SDS生长曲线生长，表现出正常或过大的青春期生长突增。成熟度的评价也说明LWD病人的成熟相对较早。他们的研究表明，作为SHOX单倍体不足的后果，雌性激素可能对骨骺生长板发挥加速成熟的作用，过早融合而加速了骨病变的发展。Clement-Jones et al对已知SHOX突变（排除TS）病人的临床检查进行了回顾性研究，在某些个体发现肘外翻、短第四掌骨、短颈和脊柱侧凸。这些病人无TS，但却具有TS的某些骨特征。虽然TS和LWD都有SHOX单倍体不足和相关的矮身高与骨异常表型特征，但TS与LWD的区别在于额外的生长损失、卵巢功能衰竭和特别的骨特征。
马德隆畸形
在1878年马德隆报告，马德隆畸形是损害腕部活动和美观的痛苦疾病。马德隆畸形为一种具不完全外显率的常染色体显性遗传，占所有手部异常~2%。由于缺失和点突变，很高比例的SHOX（矮身高同源框基因）单倍体不足（18名病人中的12名）与马德隆异常有关。在儿童期中期至儿童期后期或青春期初期，临床上可见两侧马德隆畸形，在女性更多见。在Blanco et al所研究的14名病人中，
......