| |
| 努南综合症（Noonan syndrome，NS)是一种普通的临床和遗传异类疾病，以独特面貌、矮身高、胸腔畸形、先天性心脏病以及其它并存疾病为特征。在具有NS表型的个体鉴别出Ras/MAPK（丝裂原活化蛋白激酶）信号转导途径的基因突变，通常解释了~61%的病例。因此，NS常常是临床的诊断。因为临床表现的可变性和需要多学科的保健，所以疾病鉴别和综合处理非常重要。努南综合症支持组织（Noonan Syndrom ......查看全文 >> |
| 2011/4/19 |
| |
| 虽然应用芳香化酶抑制剂治疗儿童青少年生长发育的疾病在增多，但赞成与反对应用的资料很少。性早熟、矮身高和男性乳房发育是芳香化酶抑制剂的适应症，应用芳香化酶抑制剂有益于减少女性化临床症状和/或雌性激素调节的骨成熟。在该综述中，我们总结了对这些疾病使用芳香化酶抑制剂的文献，回顾了已知的和潜在的益处、安全性问题，以及现有资料的缺乏。 PEDIATRICS, 2008, 121(4):975-9 ......查看全文 >> |
| 2010/12/27 |
| |
| 背景 努南综合症（Noonan syndrome, NS）是一种以矮身高为特征的异类遗传性疾病。国家协作生长研究（National Cooperative Growth Study, NCGS)-重组人生长激素上市后NS大组群儿童治疗观察研究。病人 我们研究在NCGS登记的青春期前和青春期NS儿童。主要结果指标 将有近成年身高（NAH）（n=65）的NS病人基线特征和生长反应与有近成年身高的特发性GHD（n=3007）和特纳综合症（TS，n=1378）病 ......查看全文 >> |
| 2010/12/20 |
| |
| 目的：低出生体重仍然是婴儿早期和儿童期发病率和死亡率的主要病因。它与生命后期的健康问题，特别是冠心病和中风的风险增加有关。因而，召集了关于确认小于孕龄儿出生儿童的主要健康问题的会议，并提出处理策略。 参加者：选择了42名产科学、围产-新生儿医学、儿科学、儿科和成年内分泌学、流行病学和药理学专家。 证据：交换文字材料，并评论、修改，成为会议讨论的基础。在无发表的资料或资料较 ......查看全文 >> |
| 2010/3/13 |
| |
| 目的：本文目的是提出对特纳综合症（Turner syndrome, TS）女孩和妇女的评价与治疗的指南。 参加者：特纳综合症共识研讨会于2006年4月在美国马里兰州贝特斯达召开，包括由TS临床和研究经验的专家组成的多学科专门小组。会议得到了国家儿童卫生研究所的支持，以及来自药物公司的非限制性赞助。 证据：研讨会使用了经同行评议的已发表资料，形成主要建议意见，在缺乏充分证据时使用专家的观点 ......查看全文 >> |
| 2010/3/12 |
| |
| 生长不足是慢性肾病（chronic kidney disease, CKD)儿童临床的一个重要问题，与高发病率和死亡率有关。许多因素损害这些儿童的生长，包括生长激素（GH）-胰岛素样生长因子-1（IGF-I）轴异常、营养不良、酸中毒、肾性骨疾病。由于其它需要医学干涉的并发疾病的存在，使CKD儿童生长不足的医疗处理复杂化。尽管在这一人群存在有GH治疗有效性和安全性的证据，但某些医生和家庭仍不愿意开始GH治 ......查看全文 >> |
| 2010/3/11 |
| |
| 儿童少年生长激素缺乏的诊断与治疗共识指南—生长激素研究会声明概要。包含了如下内容：GH儿童的诊断，临床的和生长学的标准，遗传疾病的评价，放射学评价，GHD的生物化学评价，GHD儿童的治疗。 ......查看全文 >> |
| 2010/3/10 |
| |
| 目的：为建立基于证据的人群生长监测指南。 研究设计：阐述了转诊的数项生长学标准，并应用于4种不同疾病组和3个一般人群样本的纵断生长数据。 结果：在0-3岁婴儿，通过身高标准差分值（HSDS）低于－3SD或至少两次HSDS在－2.5以下，可以检出30%的病理情况，假阳性率很低（<1%）。在3-10岁儿童，与靶身高的差值>2SD结合HSDS<－2有最好的预测价值。严重矮身高（<－2.5SDS）结合较小“身高偏差”贡献的 ......查看全文 >> |
| 2010/3/9 |